Cistiskā fibroze (CF)

Veselība Un Medicīna Video: How humans could evolve to survive in space | Lisa Nip (Decembris 2018).

Anonim

Kas ir cistiskā fibroze?

Cistiskā fibroze (CF) ir ģenētisks traucējums (tas darbojas ģimenēs), kas izraisa jūsu gļotas un sviedru dziedzeru uzvedību pārmērīgi. KF liek jūsu gļotām būt ļoti bieza. Šī bieza, lipīga gļotāda var nokļūt plaušās un zarnās. Laika gaitā tas izraisa neatgriezenisku bojājumu šiem orgāniem.

KF ietekmē visas rasces un etniskās grupas, bet ir biežāk sastopama baltajā populācijā, īpaši tiem, kuriem ir Ziemeļeiropas senči. U.S., apmēram viens ik pēc 3 500 cilvēkiem piedzimst ar CF.

KF ir progresējoša slimība. Tas nozīmē, ka laika gaitā jūsu ķermenis uzliek nodevu. Gadu gaitā KF ārstēšana ir uzlabojusies. Tā rezultātā tiem, kam ir CF, ir garāks paredzamais dzīves ilgums. Pašlaik CF slimnieku vidējais paredzamais mūža ilgums ir vēlākais 30 gadi. Tomēr daži pacienti dzīvo viņu 40 un 50 gadu vecumā.

Simptomi no cistiskās fibrozes

CF simptomi atšķiras no bērna līdz bērnam. Vairumā gadījumu bērnam simptomi ir pirms viņu gadu vecuma. Citos laikos KF netiks identificēts tikai vēlāk - dažreiz pat līdz pat pieauguša cilvēka vecumam.

CF simptomi arī atšķiras smaguma pakāpē. Vienai personai var būt tikai daži simptomi, kamēr kāds cits piedzīvo simptomus, kas ir daudz smagāki. Visbiežāk sastopami respiratori, taču ir arī gremošanas simptomi un reproduktīvie simptomi, kas bieži rodas. Visi šie simptomi ir biezas gļotas, kas saistītas ar CF. Tas bloķē gaisa pārejas plaušās. Tas satricina gremošanas sistēmu, padarot to grūtāk pārnest gremošanas enzīmus. Sievietēm bieza kakla gļotas var kavēt auglību (spēju grūtniecību).

Kā norāda Valsts veselības institūts (NIH), CF simptomi var būt:

  • Ļoti sāļa garša.
  • Atkārtotas sinusa infekcijas.
  • Pastāvīgs klepus (ar vai bez flegma).
  • Bieža sēkšana vai elpas trūkums.
  • Biežas plaušu infekcijas (pneimonija vai bronhīts).
  • Sāpes vēderā un sāpes vēderā.
  • Pastāvīga caureja vai aizcietējums.
  • Liela apjoma smaržojošas taukainas izkārnījumos.
  • Slikta izaugsme bērniem, lai gan apetīte ir laba.
  • Neauglība sievietes dēļ bieza gļotas, kas pārklāj dzemdes kaklu.
  • Neauglība vīriešiem, jo ​​tie ir dzimuši bez vas deferens (caurule, kas spermu piegādā no mutes dobuma uz dzimumlocekļa).

Kas izraisa cistisko fibrozi?

CF ir ģenētisks traucējums. Tas nozīmē, ka to izraisa gēna defekts. Konkrēti šis defekts rodas CFTR gēnā. CFTR gēns ir atbildīgs par proteīna ražošanu, kas kontrolē sāls un ūdens pārvietošanos jūsu ķermeņa šūnās un ārpus tās.

Ja ietekmē CFTR gēnu, tas ražo olbaltumvielu, kas nedarbojas tā, kā tas vajadzīgs.Parasto gļotu un sviedru vietā proteīns izraisa biezu gļotu un ļoti sāļu sviedru.

Kā tiek diagnosticēta cistiskā fibroze?

Sviedru tests tiek uzskatīts par visuzticamāko testu CF diagnostikai. Ja parādās KF simptomi, ārsts pasūc sviedri. Vai arī, ja asins analīzes vai ģenētiskā pārbaude liecina, ka jums vai jūsu bērnam var būt CF, diagnozes apstiprināšanai parasti tiek izmantots sviedri.

Sviedru tests ir vienkāršs un nesāpīgs. Pārbaudes laikā ārsts ķermenī pielietos jūsu roku vai kāju un izmantos elektrisko stimulāciju, lai mudinātu jūsu sviedru dziedzerus sākt svīst. Viņš vai viņa uzņems sviedru un nosūta to laboratorijā. Laboratorija izmērīs hlorīda daudzumu sviedros.

Ja hlorīda līmenis ir augsts, tas nozīmē, ka sāls līmenis sviedri ir augsts. Augsts sāls līmenis apstiprina CF diagnozi.

Citi testi

Kad esat diagnosticējis CF, ir arī citi testi, kurus ārsts var pasūtīt. Šie testi var atklāt vairāk informācijas par jūsu KF nopietnību un to, kā to ārstēt.

Citi testi ietver:

  • Krūškurvja rentgenogramma . Krūšu kurvja rentgenstūris parādīs, ja Jums ir rētas plaušās vai iekaisums (pietūkums). Pietūkums ir bieţas pazīmes, ko var izraisīt biezas gļotas.
  • CT skenēšana. Vispirms CT skenēšana tiek izmantota, lai noteiktu, kāda veida organisma bojājums ir CF.
  • Ģenētiskie testi. Ģenētiskie testi ir svarīgi, jo tie atklāj, kāda veida CFTR defekts izraisa jūsu CF.
  • Krēpas tests . Šajā testa laikā ārsts ņems paraugu no jūsu krēpas (gļotām, kuras jūs klepus uz augšu). Šis paraugs var noteikt, vai Jums ir plaušu infekcija. Tas arī atklās, kāda veida baktērijas izraisa infekciju. Tas palīdz ārstam izvēlēties efektīvu antibiotiku.

Vai var novērst vai novērst cistisko fibrozi?

CF ir ģenētiskais traucējums, kuru nevar novērst. Tas tiek nodots, kad bērns manto abus vecākus no defekta gēna.

Bērns, kurš manto defektīvo gēnu tikai no viena vecāka, ir pārvadātājs. Ja diviem pārvadātājiem ir bērns, viņiem ir 25% iespēja, ka viņu bērnam būs CF; ir 25% izredzes, ka viņu bērnam nebūs KF un viņš nebūs pārvadātājs; ir 50% iespēja, ka viņu bērns būs pārvadātājs, bet tam nav CF.

Cistiskās fibrozes ārstēšana

CF nav izārstēt. Vienīgais veids, kā izārstēt vai novērst to, varētu ietvert gēnu terapiju. Pētnieki turpina izpētīt veidus, kā padarīt to par realitāti.

Līdz tam ārsti turpinās ārstēt CF simptomus, lai pagarinātu to cilvēku dzīves ilgumu un dzīves kvalitāti, kuriem ir CF. Viņu ārstēšanas plāni ir ievērojami uzlabojušies gadu gaitā.

Plaušu ārstēšana

KF ārstēšanai ir daudz veidu, jo tas atšķiras smaguma pakāpē un simptomā. Galvenokārt, ārstēšanas plāni CF mērķis ir novērst un kontrolēt plaušu infekcijas. Tā kā šī ir primārais mērķis, liela uzmanība tiek pievērsta bieza gļotu atbrīvošanai no plaušām un to noņemšanas.

Fizikālā terapija un fiziskā aktivitāte, apvienojumā ar zālēm, palīdz mazināt plaušās gļotas.Ja jums ir CF, ir vairāki medikamenti, ko var nozīmēt ārsts. Tie ietver:

  • Antibiotikas . Ārsti izraksta antibiotikas, lai ārstētu plaušu infekcijas. Antibiotikas var iznīcināt aktīvu infekciju un arī novērst turpmākās infekcijas.
  • Gļotu atšķaidītāji . Ārsti izraksta gļotu atšķaidītājus, lai jums būtu vieglāk kleizēt gļotas un atbrīvoties no plaušām. Tās ir "ieelpojamas" zāles, kas nozīmē, ka jūs elpojat.
  • Ārsti pieprasa bronhodilatatorus, lai palīdzētu atvērt elpceļus. Šīs zāles tiek ieelpotas, lai atslābinātu muskuļus ap elpošanas ceļiem. Viņi spēj elpot, palielinot gaisa plūsmu.
  • Pretiekaisuma līdzekļi . Ārsti izraksta pretiekaisuma zāles, lai samazinātu elpošanas ceļu iekaisumu (pietūkumu). Šo pietūkumu bieži izraisa pastāvīgas infekcijas. Tās var būt perorālās zāles (tabletes veidā) vai inhalables.

Ja Jums ir uzlabotas plaušu slimības CF dēļ, Jums var būt nepieciešama arī skābekļa terapija kā daļa no jūsu ārstēšanas plāna.

Ja plaušu slimība ir smaga, var būt arī plaušu transplantācija. Plaušu transplantācija ir ķirurģiska procedūra, lai noņemtu slimo plaušo un aizstātu to ar veselu donoru plaušām.

Gremošanas ārstēšana

CF var izraisīt daudzus gremošanas traucējumus. Šīs problēmas nav tik nopietnas vai dzīvībai bīstamas kā ar CF saistītā plaušu slimība.

Ārsti parasti var ārstēt ar CF saistītās gremošanas problēmas, izrakstot uztura terapiju. Tas parasti ietver:

  • Augsta kaloriju diēta, kas ir ar zemu tauku saturu un ar augstu olbaltumvielu daudzumu.
  • Augstas kaloritātes satricina, kas piedāvā papildu barības vielas.
  • Aizkuņģa dziedzera fermenti - iekšķīgi lietojams piedevas, kas palīdz gremošanu.
  • A, D, E un K. vitamīnu uztura bagātinātāji.
  • Pirms treniņiem lietot sāls uztura bagātinātājus.

Dzīvošana ar cistisko fibrozi

Pēdējo trīs desmitgadu laikā CF slimnieku dzīves ilgums ir ievērojami pieaudzis. Trīsdesmit gadiem dzīves ilgums kādam, kam bija KF, bija mazāks par 20 gadiem. Šodien tas ir gandrīz divreiz vairāk (37. 5). Un daži cilvēki, kuriem ir CF, dzīvo viņu 40 un 50 gadu vecumā.

Dzīvojot ar CF, ir daudz problēmu. Pat ja ārstēšanas iespējas ir uzlabojušās, tās joprojām ir dārgas un var būt laikietilpīgas. Tā kā aprūpe turpinās (katru dienu), tā var kļūt par disku.

Neskatoties uz to, lielākā daļa cilvēku, kuriem ir KF, joprojām var strādāt, dodas uz skolu un piedalās visbiežāk raksturīgajās aktivitātēs.

Jautājumi, kas jāuzdod savam ārstam

  • Cik bieži ir jāpārbauda plaušu funkcija?
  • Vai ir citas ārstēšanas iespējas, kuras mums vajadzētu izmēģināt?
  • Kādas blakusparādības es varu sagaidīt no zāļu / ārstēšanas?
  • Vai ir labi, ja mājās ir mājdzīvnieki?
  • Ja manam mazulim ir CF, vai ja baro bērnu ar krūti?

Resursi

Cistiskā fibrozes fonds

Valsts veselības institūti, Medline Plus: Cistiskā fibroze

Valsts sirds, plaušu un asins institūta cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze (CF)
Kategorija Medicīnas Jautājumiem: Tips