Saskaroties ar dzīvi ar BRCA Gene

Veselība Un Medicīna Video: The Great Gildersleeve: Marjorie's Boy Troubles / Meet Craig Bullard / Investing a Windfall (Jūnijs 2019).

Anonim

34 gadus vecais Heather Rocha nedomāja, ka BRCA gēns bija risks, neskatoties uz to, ka viņas ģimenē bija vēzis. Tad viņa ieguva testu.

Heather Rocha cer, ka ķirurģija, kas saglabāja viņas mātes dzīvi, viņai darīs to pašu. Pēc pēdējā mēneša 34 gadus vecā Rocha piedzīvoja pilnīgu, viņai tika olnīcas, falopijas caurules un dzemde.

"Lai gan es zināju, ka tā ir pareizā lieta, es vēl baidījos, " sacīja Roča, 34 gadi. "Tas izklausās smieklīgi, bet es sev vaicāju:" Vai es joprojām esmu sieviete, vai tā noņems manu sievišķību? "

BRCA1 un BRCA2 ir gēni, kas rada audzēju nomācošus proteīnus. Šo gēnu mutācijas izraisa šo olbaltumvielu nepareizu darbību, būtiski palielinot risku krūts un. Līdz 65 procentiem no BRCA1 nesējiem attīstās krūts vēzis un 39 procenti attīstās olnīcu vēzis līdz 70 gadu vecumam. Pretstatā tam tikai 12 procentiem no sievietēm vispārējā populācijā ir krūts vēzis un 1, 4 procenti saņem olnīcu vēzi.

Rocha vecmāmiņa tika diagnosticēta ar olnīcu vēzi 41 gadu vecumā, un viņai 60. gados viņa veiksmīgi cīnījās, lai nonāktu pie vēdera iekšējās sienas vēdera vēdera. Viņas vecmāmiņa nomira no kuņģa vēža, lai gan Heather aizdomas, ka tas ir olnīcu vēzis. Pēc 40 gadu vecuma viņas mātei bija pilnīga histerektomija pēc atkārtotām olnīcu cistu vēža biedēm.

"Pēc viņa histerektomijas, mana māte domāja, ka, ņemot vērā mūsu ģimenes vēsturi, viņai vajadzētu pārbaudīt BRCA gēnu, " sacīja Rocha, kas dzīvo Tustinā, Kalifornijā. Māsa to saņēma 2012. gada martā.

Bet Rocha atlaida testēšanu apmēram mēnesi. "Es jutos tik jauna un ka tas man nerada risku, " viņa sacīja. Viņas mamma bija liela daļa no viņas pārliecināšanas, lai to pārbaudītu pagājušajā pavasarī. "Ārsts nāca ar mapi, un jūs zināt, ka mape nekad nav labas ziņas, " viņa teica.

Tūlīt pēc tam, kad viņa ieguva BRCA1 gēnu, Heather satika ģenētisko konsultantu. Šādi padomnieki palīdz cilvēkiem, kuriem draud ģenētiskais traucējums, izpētīt ārstēšanas iespējas un labāk izprast to ietekmi uz viņiem, viņu ģimeni un bērniem nākotnē.

Georgetown Universitātes Lombardi visaptverošā vēža centra vecākais ģenētikas padomnieks un onkoloģijas profesors Beth Peshkin teica, ka, kad sieviete uzzina savus rezultātus, viņa nekavējoties tiek dēvēta par padomdevēju, lai apspriestu viņa iespējas.

"Patiesībā, daudzi cilvēki saņem savus rezultātus pa tālruni un, iespējams, viņiem nav fiziski ar viņiem nekavējoties, " teica Peškina. "Tieši tāpēc dažas sievietes nāk diagnostikas dienā."

Rocha teica, ka viņas ģenētiskais konsultants palīdzēja "sarunāties [viņai] uz leju" un skaidri izprast viņas izredzes. Dzēšot olnīcas un krūtis, sievietes vēža risks var samazināties par 80 līdz 90 procentiem.

Papildus tam, ka ir izšķirošs lēmums par profilaktiskās ķirurģiskās operācijas veikšanu vai nē, Rocha nodarbojās arī ar neauglības iespēju. Viņa gribētu kļūt par grūtniecību bez panākumiem un nevēlējās apsvērt operāciju, līdz viņai bija ģimene.

Saskaņā ar Leslie Randall, MD, Rocha ginekoloģisko onkologu UC-Irvine, profilaktisko ķirurģisko iejaukumu ieteicams lietot apmēram 35 gadu vecumā vai pēc sievietes bērniem.

"Sievietes joprojām var saņemt vēzi agrāk nekā šīs rekomendācijas, " teica Dr. Randall. "Tas ir grūts lēmums un ārstiem grūti ieteikt. Ikviens sver dažādas iespējas, taču vērojot, ka ģimenes loceklis iet caur vēzi, ir liela ietekme."

Izdzīvošanas līmenis sievietēm, kurām diagnosticēta olnīcu vēzis, nav augsts, galvenokārt tāpēc, ka nav labu skrīninga metodi. Ultraskaņas skrīnings un asins analīzes, ko sauc par CA-125 (vēža antigēnu, kas saistīts ar olnīcu vēzi), var būt neprecīzi un radīt nepareizus pozitīvus rezultātus vai nevajadzīgas operācijas. Tas ir kā "meklējot adatu siena kaudzē, " teica Randall.

Rocha piedzima regulāras ultraskaņas, kamēr viņa turpināja mēģināt iestāties grūtniecība. Tad viens skrīnings pievērsa masu vienai no viņas olvados, un viņas ārsts ieteica tūlītēju izpētes operāciju.

"Ārsts man teica, ka viņiem ir iespēja doties operācijā un atrast vēzi. Jūs varētu pamodināt bez olnīcām un dzemdībām, viss, " Rocha teica. "Tas mani šausmināja. Es tikai gribēju būt bērni, un es gribēju būt viņiem tuvu."

Kā piesardzību Rocha bija dažas no viņas olu iegūti pirms operācijas. Rocha no operācijas pamodināja ziņas, ka viņai nebija vēža, un viņai tika veikta in-vitro apaugļošana un dzemdēja veselus dvīņu zēnus pagājušā gada aprīlī.

Pēc piegādes Rocha piešķīra mammu, vīru un ārstu par savām iespējām un bailēm. Viņa nolēma iegūt pilnīgu histerektomiju, lai samazinātu BRCA vēža risku, tāpat kā viņas māte.

"Es runāju ar savu māti, un viņa man teica, ka sievišķība ir prāta stāvoklis un tam nav nekāda sakara ar ķermeņa orgāniem, tas ir saistīts ar ģērbšanos, prieka un labas mātes, " sacīja Roča. "Un, ja jūs vēlaties darīt šīs lietas, operācija ir tā, kā jūs sniedzat sev vislabāko shot."

Tur bija maz publiska diskusija par profilaktisko mastektomiju ietekmi vai to, ka BRCA gēni tika izvesti daudz mazāk, līdz agrāk šogad, kad un ir plānots izņemt viņas olnīcas, jo viņa nesēja BRCA1 gēnu.

"Lūk, kāds, kurš saņem atlīdzību par viņu izskatu, tomēr viņa ir spēcīga un pieņem drosmīgu lēmumu padarīt veselību par vienu no prioritātēm, " teica Rocha. "Tas runā apjomā, un man ir vieglāk izskaidrot, ko es izdzīvoju."

Dr Randall piebilst: "Kad Angelina Jolie nāk uz priekšu un runā par viņas stāstu, ne tikai cilvēki ar viņu saista, jo viņa ir slavenība, bet viņa ir arī sievišķības iemiesojums."

Rocha bažas par sievišķību un viņas nākotni nav nekas neparasts sievietēm, kuras pozitīvi vērtē BRCA. Rebeka Hamiltona, Ph.D., Rushas aprūpes koledžas asistente, studēja jaunas sievietes, vientuļas un precējušās, lai uzzinātu, kā viņi nodarbojas ar zināšanām, ka viņi veica gēnu mutāciju.

"Šīm sievietēm patiešām ir tik liela nozīme laika grafikā, lai pieņemtu lēmumus par bērniem vai profilakses operācijām, " sacīja Hamiltona. "Īpaši vientuļām sievietēm tas ir liels darījums, jo viņi jūtas tādi, ka viņiem ir daudz īsāks laika grafiks nekā viņu vienaudžiem. Viņiem šķiet, ka viņiem ir laika bumba, piemēram, vēzis var notikt jebkurā brīdī."

Hamiltons arī atzina, ka bailes par vēzi nekad nebeidza pilnībā, pat ar profilaktisku operāciju. "Ārsti saka viņiem, ka mēs varam iegūt tik daudz krūšu audu, cik vien mēs varam, taču tas nenozīmē, ka mēs esam ieguvuši katru šūnu, " viņa teica. "Sievietes aizķerties uz šo realitāti, ka joprojām pastāv iespēja, bet tas vairāk ir uztvere, nevis skaitļi."

Sievietēm ar bērniem ir jāuztraucas par gēnu nodošanu tālāk. Bērnam ar vienu vecāku, kas veic BRCA mutāciju, ir 50 procenti iespēju to iegūt pašiem.

Jūlija pētījums žurnālā Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention pētīja, kad un kā sievietes, kas pārnēsā gēnu mutācijas, pastāstīs saviem bērniem.

Svētā rakstnieka Keneta Terjaka kundze, onkoloģijas un pediatrijas asociētais profesors un Džordžtaunas universitātes Lombardi visaptverošā vēža centra uzvedības profilakses pētījumu direktors, atklāja, ka vairāk nekā puse sieviešu pētījumā dalījās ģenētisko testu rezultātos ar saviem bērniem, un viņi lielāka iespējamība to darīt, ja bērni būtu vecāki un nobrieduši.

"Viņi vēlējās palīdzēt savam bērnam būt gatavākam tam, kas varētu būt mamma pēc savas veselības viedokļa, kā arī to, ko tas potenciāli varētu nozīmēt bērnam, " teica Terjjaks.

Saskaņā ar Nacionālā vēža institūta datiem, BRCA mutācijas veido 20-25% no krūts vēža gadījumiem un aptuveni 5-10% no visām krūts vēža un 15% olnīcu vēža.

Rocha plāno apspriest BRCA mutāciju ar saviem zēniem, kad viņi ir vecāki. Viņa vēlas, lai viņi zinātu, ka vīrieši var arī uzņemties risku un ko tas var nozīmēt viņu nākotnei.

Viņa arī ir apņēmusies apiet, lai redzētu šo nākotni, un plāno panākt dubultu mastektomiju kādreiz nākamajā gadā.

"Tas vienlaikus dod iespēju un biedējoši, " Rocha teica. "Daļa no jums ir pateicīgi, ka jums ir brīnišķīga iespēja veikt šos testus, jo tie nebija aptuveni pirms 30 gadiem, un vēl viena daļa ir nobijies, jo tik maz cilvēku faktiski iegūst ķirurģiju …

Kopumā ir aktīvi aktīva jūsu veselība, un es tiešām uzskatu, ka šīs operācijas ietaupīs manu dzīvi, tāpat kā mana mamma teica. "

Lai iegūtu plašāku informāciju par ginekoloģiskām vēzis vai atrast tuvējo ginekoloģisko onkoloģijas speciālistu, apmeklējiet Ginekoloģiskās onkoloģijas biedrību.

Erinn Connor ir rakstnieks

dr. sanjay gupta

Saskaroties ar dzīvi ar BRCA Gene
Kategorija Medicīnas Jautājumiem: Slimības