Slimība tik reti, bija vajadzīgi 23 gadi, lai diagnosticētu

Veselība Un Medicīna Video: How to stay calm when you know you'll be stressed | Daniel Levitin (Jūlijs 2019).

Anonim

Dustinam Bennettu bija 23 gadi, kad ārsti galīgi saprata, kas izraisīja viņa dīvainas spazmas.

Dustinam Bennettam ir tik reti sastopama slimība, ka visā pasaulē ir konstatēti tikai 100 gadījumi. To sauc par epizodisku ataksijas tipa 1., un tas izraisa Dustin zaudēt kontroli pār viņa muskuļiem. To var ārstēt, bet vispirms tas ir jādemonstrē. Un Dustina lietā tas bija 23 gadi.

Dustin tika pieņemts 18 mēnešu vecumā. Viņa māte Linda saka, kad viņa stāvēja uz grīdas, viņš nespēja. Tātad sākās ārstu vizīšu un testēšanas gadi, neviens no tiem nesniedza atbildi.

Kad Dustins nokļuva vecāki, problēmas pasliktinājās. Linda saka, ka viņa bieži tiek aicināta uz savu vidusskolu, lai viņu uzņemtu, kad skolas amatpersonas domāja, ka viņam ir.

"Es zināju, ka tas nav nekas, ko viņš vienkārši dara, jo viņš pēc tam būs tik izsmelts, " viņa saka.

SAISTĪTĀS:

Šodien Dustins var staigāt normāli, pateicoties viņa mātes atteikumam atsakīties meklēt atbildi un jaunu rīku ārstu komplektā.

Dustina Benneta māte Linda atteicās atteikties no viņas meklēt viņa stāvokļa diagnozi.

To sauc par pilnīgu exome sekvencēšanu, un tas ļauj ārstiem ātri un neērtībā skenēt visus 22 000 cilvēka gēnus, lai konstatētu kļūdas.

Izmantojot asins paraugus no Dustina un no trim viņa bioloģiskajiem radiniekiem, Mayo Clinic ārsti atklāja specifisko mutāciju vienā no Dustina gēniem, kas ir episodiskā tipa ataksijas 1. pazīme.

"Visa exome sekvencēšana ļāva mums precīzi un ātri noteikt diagnozi, " saka Zibignev Wszolek, Mayo klīnikas neirologs.

Ar pareizu diagnozi ārsti varēja atrast pareizo ārstēšanu. "Kad pirmo reizi ieraudzīju Dustinu, viņš nevarēja darboties, " saka Dr. Wszolek. "Tagad viņš spēj spēlēt basketbolu, doties uz skolu, dažādu cilvēku."

Ģenētiskā testēšana var kļūt par parasto

Cilvēka genoms vispirms tika sakārtots 2000.gadā, taču tikai nesen šis process kļuva ātrs un lēts, lai būtu lietderīgs līdzeklis ārstiem.

Šodien veicina to, ko prezidents Obama sauc par "jauno medicīnas laikmetu" savā jaunākajā Savienības adresē. Dažreiz tiek saukta par precizitātes medicīnu, tā izmantos ģenētisko pārbaudi ne tikai, lai diagnosticētu, bet arī pielāgotu ārstēšanu indivīda ģenētiskajam profilam. Daži ārsti prognozē, ka ģenētiskā pārbaude kādu dienu varētu būt kā ikdienas asins analīzes.

dr. sanjay gupta

Slimība tik reti, bija vajadzīgi 23 gadi, lai diagnosticētu
Kategorija Medicīnas Jautājumiem: Slimības