Izpratne par ģenētisko HOPS

Veselība Un Medicīna Video: Ģimenes Lietas 'Family Instinct' (2010) English Subtitles (Decembris 2018).

Anonim

Nelielam skaitam cilvēku, kuriem ir HOPS, iemesls var būt nevis smēķēšana, bet gan HOPS ģimenes anamnēze.

Hroniska obstruktīva plaušu slimība vai, bet daži nesmēķētāji - cilvēki, kuri nekad nav smēķējuši viņu dzīvē - arī saņem . Smēķētājiem ar HOPS ģimenes anamnēzi var būt vēl lielāks risks saslimt ar hronisku plaušu slimību nekā citiem smēķētājiem. Pētnieki var izskaidrot abus apstākļus: .

Zinātnieki ir pamanījuši ģenētisko risku pat pirms ģenētiskā varianta atklāšanas, kas visciešāk saistīts ar HOPS. Stāvoklis tiek diagnosticēts, balstoties uz plaušu kapacitātes zudumu, un ārsti konstatēja, ka cilvēki, kuri bija vienādi un kuri bija tikuši nostrādājuši apmēram tādu pašu laika periodu, plaušu funkciju zaudēja ar atšķirīgām likmēm. Daži attīstījās HOPS diezgan jaunā vecumā, savukārt citi to nekad nav attīstījuši. Ārsti arī atzīmēja, ka starp pāriem, kuri bija pakļauti tiem pašiem vides faktoriem, laulātajiem, kuri attīstījās HOPS, visticamāk bija vecāki ar HOPS. Paskaidrojumi, teiksim eksperti, atrodas dažādos ģenētiskā riska līmeņos HOPS attīstībā.

1960. gados pētnieki atklāja, ka alfa-1 antitripsīna (AAT) gēna ģenētiskie varianti ir saistīti ar HOPS. AAT trūkums izskaidro apmēram 2 procentus no HOPS gadījumiem, jo ​​tas ietekmē arī aknas, tas rada arī citus veselības apdraudējumus, piemēram, cirozi. Lai gan COPD diagnostikas saņemšana vienmēr ir izaicinājums, cilvēkiem ar lielāku stāvokli var rasties ģenētikas, nevis smēķēšanas dēļ. "AAT trūkums var rasties jauniešiem, un viņi var to iegūt trīsdesmitajos un četrdesmitajos gados, tāpēc tas var būt grūti", - saka Pulmonologs Marilins Foremans (Marylyn Foreman), Medicīnas universitātes Medicīnas skolas Atlanta klīniskās medicīnas asociētais profesors. Tas nozīmē, ka, kad jūs sasniedzat pieaugušo dzīvi, kad jūs kāpj uz korporācijas kāpnēm vai esat bērni, vai abiem.

Papildus tiem, kuriem ir AAT trūkums, ārsti uzskata, ka daži no HOPS attīstības aspektiem ir mijiedarbība starp iespējamo risku, kas jūsu gēnos ir bloķēts, un iedarbību uz vidi, piemēram, smēķēšanu. Smēķēšana varētu atbrīvot šo risku, paātrinot plaušu spēju zudumu.

"Tiek pieņemts, ka pastāv ģenētiskas attiecības, bet tas nenozīmē, ka jums vajadzētu izmantot savas iespējas un dūmus, " brīdina Dr Foreman. Lai gan pašreizējie pētījumi atklāj, ka visbiežāk ģenētiskais risks pastāv baltās rases pārstāvjiem no Ziemeļeiropas, ir vajadzīgs vairāk pētījumu. Āfrikas amerikāņu risku izpēte ir redzama horizontā, norāda Foremans. Un, lai gan, vienlaikus mainot smēķēšanas modeļus, Foremans saka, ka nav iemesla uzskatīt, ka ģenētiskās HOPS risks ir saistīts ar dzimumu.

HOPS cēloņi: gēni

HOPS ietver sarežģītu iekaisuma, šūnu nāves, imūnās atbildes, plaušu attīstības un audu atjaunošanas procesu mijiedarbību, un tas norāda uz daudziem ģenētiskiem faktoriem, kas laika gaitā varētu ietekmēt plaušu funkcijas zudumu. " EMBO Molecular Medicine" publicētajā pētījumā ir uzskaitīti vismaz 34 gēnu kandidāti, kuri var spēlēt HOPS lomu, no kuriem 16 ietekmē tikai plaušu funkciju. Šie gēni ir:

  • Interleukīna-6 receptoru, kas iesaistīti iekaisuma procesos, kas var veicināt HOPS
  • GSTO2, daļa no glutationa S-transferāzes, kas spēlē lomu kancerogēnu, iespējams, tādu, kas rodas no arsēna, cigarešu dūmu sastāvdaļas
  • Hedgehog-interacting protein, kas var būt loma HOPS raksturīgajā gaisa plūsmas obstrukcijā
  • Alfa-nikotīna acetilholīna receptors, kas var būt saistīts gan ar gan plaušu vēža attīstību
  • Bicaudal D homolog 1, kas var spēlēt lomu emfizēmas tipa HOPS attīstībā

Pētījumos, kas publicēti žurnālā PLOS One, tiek ieteikts, ka smēķēšana smēķē tiešām maina veidu, kā gēni pārvalda plaušu imūnsistēmu. Laika gaitā tas nozīmē paaugstinātu jutību pret plaušu infekcijām un galu galā lielāku risku emfizēmas tipa HOPS.

Pētnieki turpina dziļāk izpētīt ģenētisko kodu. "Gēni, ko esam atklājuši genoma mēroga asociācijas pētījumu rezultātā, ir mazāki, " saka Formans. "Izstrādājot HOPS, var būt vairāki gēni vai viens gēns. Šie atklājumi rada HOPS ģenētisko risku, kas patiešām ir ticams."

Ģenētisko HOPS pētījumu nākotne

Dažās medicīnas jomās ģenētiskā pārbaude var palīdzēt vadīt profilakses stratēģijas un ārstēšanu. "Mums nav vietas, kur mums ir personalizēta medicīna, " saka Foremans. "Varbūt kādā no šīm dienām mēs to nokļūsim." Tikmēr viņa iesaka runāt ar savu ārstu par HOPS ģenētisko risku, ja jums ir ģimenes anamnēze, ja tas šķiet sastopams radinieku vidū vai attīstās vidēji vecā vecumā vai pirms tā.

Izpratne par ģenētisko HOPS
Kategorija Medicīnas Jautājumiem: Slimības